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生物通
3 个月
姚红杰课题组揭示染色质结构蛋白CTCF-R567W点突变导致神经发育障碍的 ...
在分子机制层面上,该研究团队发现CTCF-R567W突变减弱了CTCF在染色质上部分位点的结合(尤其是在具有上游结合基序特征的位点)。这种结合减弱进一步导致了局部染色质结构重组(特别是在对神经元身份识别和神经回路组装至关重要的成簇原钙黏蛋白(cPcdh)基因座)。该基因座由Pcdhα、Pcdhβ和Pcdhγ三个基因簇构成。CTCF-R567W突变主要导致Pcdhβ基因簇多个基因启动子上的CTCF结 ...
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