图b则以图示方式概述了常染色体基因的三种可能表达模式：双等位基因表达（BAE），以及单等位基因随机表达中偏向参考等位基因（Ref）或替代等位基因（Alt）的情况。研究者设定了判定单等位表达的阈值，即等位基因不平衡度（AI）≥ 0.80或AI ≤ ...

然而，最近一项发表在 Nature 期刊上的研究 “Monoallelic expression can govern penetrance of inborn errors of immunity” ...

生物学课堂上，我们都学过一个基本原理：我们身体中的每个细胞（除了精子和卵子）都含有两个拷贝的每个基因，一个来自父亲，另一个来自母亲，这两个拷贝通常在细胞中起着同等的作用。然而，最近一项发表在Nature期刊上的研究“Monoallelic ...

然而，这项新的研究表明，某些细胞可以表现出一种偏见，选择性地使父母一方的基因拷贝失活。虽然这种现象大约在十年前就被发现了，但哥伦比亚大学的研究小组现在已经证明了它对疾病结果的潜在影响。通过研究典型个体的特定免疫细胞，研究人员发现，这些细胞在细胞使用的每20个基因中，大约有1个会使母系或父系基因拷贝失活。

这就意味着，致病拷贝在患者中更活跃，而在遗传了相同基因的健康亲属中则受到抑制。“有人推测，这种对某个拷贝的偏倚可以解释遗传疾病严重程度的巨大差异，但直到现在才有实验证据，” Bogunovic说。